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Kératome malin : fœtus Arlequin.
| Malignant keratoma : Harlequin fetus |
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K. Larguèche, Z. Lâarif, C. Ajroud et H. Oueslati |
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Année : 2009 |
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Type d'article : Cas clinique |
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Keywords : malignant keratoma, ichthyosis, Harlequin fetus, prenatal diagnosis |
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Abstract Français:
Le syndrome du fœtus Arlequin, dont l’incidence
est aux alentours de 1/300.000 naissances, est la
forme la plus grave d’icthyose congénitale.
Nous rapportons un cas de kératome malin : un
enfant de sexe masculin, issu d’un mariage
consanguin de premier degré, né à 40 semaines
d’aménorrhée. Il était couvert d’une membrane
épaisse, dure, sèche et blanchâtre avec de larges
fissures au niveau des plis. La dysmorphie faciale
était impressionnante avec un important
ectropion bilatéral et un éclabion marqué. Le bébé
a été transféré dans un service de réanimation
néonatale mais il est décédé à J2 de vie.
Les données concernant la prise en charge et le
pronostic des nouveau-nés atteints de syndrome
d’Arlequin sont limitées car ces patients décèdent
en général les premiers jours ou les premières
semaines de vie. Le traitement, basé sur des
soins intensifs en unité de réanimation néonatale
et sur l’utilisation des rétinoïdes, améliore le
pronostic vital de cette pathologie.
Le diagnostic prénatal du kératome malin était
basé sur l’étude, au microscope électronique, de
la biopsie cutanée fœtale effectuée entre 19 et
23 semaines d’aménorrhée. Depuis 2005, avec la
découverte du gène ABCA12 responsable de la
maladie, le diagnostic prénatal peut se faire à un
âge beaucoup plus précoce de la grossesse, par
l’étude de l’ADN fœtal prélevé par biopsie du
trophoblaste ou par amniocentèse, avec moins
de risques pour le fœtus et pour la mère.
Rev Med Brux 2009 ; 30 : 52-4
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Abstract in English:
Harlequin fetus, with an incidence of about 1 in
300.000 births, is an extremely severe form of
congenital ichtyosis.
We report a case of malignant keratoma : a male
infant was born at 40 weeks’ gestational age. The
parents were first cousins. This infant was
covered with massive thick, waxy, plate-like
scales and deep fissures. There was striking facial
distortion including severe eclabium and
ectropion. The baby was transferred to the
Neonatal Intensive Care Unit but he died at 2 days
of age.
There is limited information regarding the course
and prognosis of neonates affected with
Harlequin ichthyosis because most affected patients
die within the first days or weeks of life.
However, it is now evident that these infants, may
have extended survival potential with intensive
supportive measures as well as the addition of
retinoids.
Prenatal diagnosis for malignant keratoma had
been performed by fetal skin biopsy and electron
microscopic observation at 19-23 weeks
estimated gestational age. In 2005, ABCA12 was
identified as the causative gene for this disease.
It has now become possible to make DNA-based
prenatal diagnosis for Harlequin ichthyosis by
chorionic villus or amniotic fluid sampling
procedures in the earlier stages of pregnancy
with a lower risk to fetal health and with a
reduced burden on the mothers.
Rev Med Brux 2009 ; 30 : 52-4
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