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La chondrodysplasie pseudorhumatoïde progressive. A propos d’un cas.
| Progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia. About one case |
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N. Pedini et P. Putz |
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Année : 2010 |
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Type d'article : Cas clinique |
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Keywords : progressive pseudorheumatoid dysplasia, childhood arthropathy, rheumatologic disorder |
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Abstract Français:
Nous présentons le cas d’un jeune patient de
17 ans atteint de chondrodysplasie pseudorhumatoïde
progressive chez qui la mise en place
de 4 prothèses totales s’est avérée nécessaire. Il
s’agit d’une pathologie génétique autosomique
récessive caractérisée par une lyse du cartilage
articulaire. Elle amène ensuite à une
dégénérescence précoce des articulations. La
clinique se caractérise principalement par
différentes plaintes articulaires comme une
douleur, une raideur, une limitation ou une
tuméfaction entraînant un handicap moteur
important dès l’enfance. Les premières
articulations touchées se situent au niveau des
mains, suivent ensuite les hanches, les coudes
et les genoux. Les clichés radiologiques montrent
des remaniements dégénératifs articulaires
sévères, multifocaux et inhabituels pour l’âge. La
mutation génétique concerne le gène WISP 3, qui
est exprimé activement par les chondrocytes
articulaires, et situé sur le chromosome 6. Le
diagnostic différentiel se fait avec une série de
désordres rhumatologiques de l’enfant et de
maladies auto-immunes. On retiendra
principalement la polyarthrite rhumatoïde
juvénile. Un traitement médical symptomatique
peut être entrepris dans un premier temps.
Cependant, au vu du caractère évolutif de la
pathologie, un traitement chirurgical consistant
en la mise en place de prothèses articulaires est
nécessaire une fois la croissance de l’enfant
terminée (seconde décade de la vie).
Rev Med Brux 2010 ; 31 : 533-7
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Abstract in English:
We present the case of a 17 year-old patient
suffering from progressive pseudorheumatoid
chondrodysplasia from whom 2 total hip
prostheses and 2 total knee prostheses were
necessary. We have to do with a recessive
autosomal genetic disorder characterized by a
lysis of the articular cartilage. This leads to an
early degeneration of the joints. The clinic is
mainly characterized by various complaints such
as joint pain, stiffness, limitation or swelling
causing a significant motor disability from
childhood. The first joints affected are situated in
the hands, later followed by the hips, elbows and
knees. The X-rays show severe, multifocal
articular degenerative modifications which are
unusual for the age. The genetic mutation
concerns the WISP 3 gene actively expressed by
articular chondrocytes and located on
chromosome 6. The differential diagnosis is done
with a series of rheumatologic disorders in
children and autoimmune diseases. We mainly
retain the juvenile rheumatoid arthritis. A
symptomatic medical treatment can be
undertaken first. However, given the evolving
nature of the pathology, a joint replacement
surgery is needed once the child’s growth is
finished (second decade of life).
Rev Med Brux 2010 ; 31 : 533-7
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