Dépistage néonatal : le point de vue du pédiatre

Newborn screening : the point of view of the paediatrician

Auteurs
C. De Laet, H. Laeremans, A. Ferster, B. Gulbis, A.-L. Mansbach, E. Jonniaux, L. Regal et P. Goyens
Année
2015
Type d'article
Périnatalogie
Keywords
hearing loss, hemoglobinopathy, metabolic disease, newborn screening

Résumé

Le dépistage néonatal est une démarche de santé publique qui a profondément modifié le pronostic de certaines maladies congénitales. Le programme de dépistage n’est pas identique dans tous les pays où il est organisé. Des facteurs démographiques, épidémiologiques ou encore économiques vont influencer le choix des maladies dépistées. En Belgique francophone, le programme porte sur le dépistage de 13 maladies métaboliques et endocriniennes, de la surdité permanente et des hémoglobinopathies (Bruxelles et Liège). Le dépistage néonatal est un processus complexe qui nécessitera l’implication de tous les acteurs : information des parents, prélèvement ou test de l’enfant, analyse, suivi des résultats, accompagnement vers une prise en charge adéquate en cas de test positif et conseil génétique. Nos programmes de dépistages seront amenés à évoluer dans les prochaines décennies. De nouvelles thérapeutiques, mesures de prévention, méthodes diagnostiques feront que d’autres maladies génétiques seront candidates au dépistage. Le séquençage génétique à large échelle sera accessible dans un avenir proche ; il ouvrira de nouvelles perspectives mais soulèvera de nombreuses questions éthiques. Nous devons nous apprêter à relever de nouveaux défis. Rev Med Brux 2015 ; 36 : 212-8

Abstract

Newborn screening is a public health effort that has changed the prognosis of some congenital diseases. Newborn screening programmes differ between countries in which it is organized. Demographic, epidemiological or economic factors play a role in the choice of the screening panel. In the French Community of Belgium, the programme focuses on 13 metabolic and endocrine diseases, hearing loss and hemoglobinopathies (Brussels and Liege). Newborn screening is a complex process that requires the involvement of all stakeholders : parent information, blood sampling or testing, lab analysis, follow-up of the results, initiate adequate care in case of positive test and genetic counselling. Newborn screening programmes will evolve in the next years. New therapeutic and diagnostic methods will make other genetic diseases candidates for screening. Whole genome sequencing may be the next expansion ; it will create new opportunities but will pose new ethical dilemmas. We must all prepare now for future challenges. Rev Med Brux 2015 ; 36 : 212-8

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