Dépistage néonatal : mise au point étiologique et réhabilitation des surdités pédiatriques

Neonatal screening : etiological assessment and rehabilitation of pediatric deafness

Auteurs
LIGNY C., COURTMANS I. et CIARDELLI R.
Année
2020
Type d'article
Oto-Rhino-Laryngologie
Keywords
auditory neonatal screening, child deafness, cochlear implant, genetic hearing impairment, rehabilitation of pediatric deafness

Résumé

Ces dernières décennies, d’importants progrès ont permis d’optimiser la prise en charge des surdités de l’enfant. L’instauration d’un dépistage néonatal et le développement des implants cochléaires ont largement contribué à cette évolution. En l’absence d’un dépistage précoce, la surdité affecte le développement langagier, cognitif, comportemental et psychosocial des enfants sourds. L’intérêt d’une prise en charge avant l’âge de six mois, quel que soit le degré de surdité, est actuellement universellement reconnu et rendu possible grâce à un dépistage auditif néonatal systématique utilisant des techniques objectives de dépistage (otoémissions acoustiques et potentiels auditifs automatisés). La mise au point étiologique permet de plus en plus fréquemment d’identifier la pathologie sous-jacente, de poser un diagnostic précoce, d’orienter vers un conseil génétique et d’élaborer un schéma de prévention et de suivi de réadaptation multidisciplinaire adapté et individualisé. Les améliorations récentes des techniques de détection génétique ont permis d’identifier de plus en plus de gènes associés aux surdités de l’enfant. Par ailleurs, le développement de la technologie de l’implant cochléaire a modifié radicalement la prise en charge et le pronostic développemental des enfants sourds sévères et profonds. Le diagnostic d’un handicap sensoriel chez le tout jeune enfant nécessite la mise en place d’un suivi multidisciplinaire de réadaptation. Celui-ci visera à guider les parents dans la temporalité des actions à mener, à favoriser leur implication et à les soutenir dans un processus de résilience et de partenariat.

Abstract

Support to quit smoking is an important task in Over the last decades, important progresses and breakthroughs enabled to fine-tune the care provided to deaf children. The implementation of auditory neonatal screening and the development of cochlear implants largely contributed to this positive evolution. In the absence of detection at an early age, deafness can impact negatively the speaking, cognitive and behavioral development of affected children. The need to provide adequate care before the age of six months - no matter the deafness level - is now universally acknowledged, and this is achievable through a systematic approach in neonatal auditory screening, using objective screening methods (evoked otoacoustic otoemissions and auditory brainstem responses). The etiological assessment has made possible to better identify the underlying pathology, to make an early age diagnosis as well as to exclude a potential syndrome. Besides, recent improvements in genetic detection techniques resulted in the identification of more genes associated with child deafness. The assessment results end up in the formalization of an optimized prevention, follow-up and treatment framework. Moreover, the development of cochlear implants technology modified radically the care and developmental prognosis of severe and profound child deafness. The diagnostic of a sensorial handicap in the young child involves the implementation of a multidisciplinary rehabilitation follow-up. The aim is to guide parents in the specific actions to undertake over time, to encourage their involvement and to support them in a process of resilience and partnership.

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