Ganglioneurome colique sécrétant du peptide vaso-intestinal chez un nourrisson de 7 semaines

Colic ganglioneuroma secreting vasoactive intestinal polypeptide in a 7-weeks-old infant

Auteurs
M. Zampieri, V. Segers, S. Aouni, H. Steyaert et Ch. Devalck
DOI
10.30637/2018.17-112
Année
2018
Type d'article
Cas clinique
Keywords
intestinal ganglioneuroma, pediatric, vasoactive intestinal polypeptide, WDHA syndrome

Résumé

Nous rapportons le cas rare d’un nourrisson de 7 semaines atteint d’un ganglioneurome intestinal sécrétant du peptide vaso-intestinal (VIP) à l’origine d’un " Watery Diarrhea Hypokalemia Achlorydria syndrome ". Secondairement à la chirurgie, la symptomatologie digestive disparait et la concentration sérique de VIP se normalise. La prolifération intramurale du ganglioneurome isolé, atypique car centrée sur la musculeuse, fait suspecter une forme diffuse de ganglioneuromatose. Cette dernière est connue pour être associée à un syndrome de prédisposition au développement de tumeurs multiples tel que la néoplasie endocrinienne multiple (NEM) de type 2b ou plus rarement la neurofibromatose de type 1 (NF1). Dans ce cas, la recherche de la mutation du proto-oncogène RET est négative. Selon la littérature, il s’agit du 5e cas décrit de ganglioneurome intestinal associé à une hypersécrétion de VIP et le premier chez un nourrisson si jeune.

Abstract

We report a rare case of a 7-weeks-old infant presenting with a vasoactive intestinal polypeptide (VIP)-secreting intestinal ganglioneuroma giving rise to a " Watery Diarrhea Hypokalemia Achlorydria syndrome ". After surgery, digestive symptoms resolved quickly and serum VIP level decreases to normal value. The atypical intramural, centered in the muscularis propria, proliferation of this solitary ganglioneuroma can not exclude the diffuse type of ganglioneuromatosis. Diffuse type of ganglioneuromatosis may be associated with tumor-predispositing syndromes like multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2B or more rarely neurofibromatosis type 1 (NF1). In this case, the mutation of RET proto-oncogen is absent. According to the literature, this is the fifth reported pediatric case of vasoactive intestinal polypeptide (VIP)-secreting intestinal ganglioneuroma and the first in a so young infant.

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