Kératome malin : fœtus Arlequin

Malignant keratoma : Harlequin fetus

Auteurs
K. Larguèche, Z. Lâarif, C. Ajroud et H. Oueslati
Année
2009
Type d'article
Cas clinique
Keywords
Harlequin fetus, ichthyosis, malignant keratoma, prenatal diagnosis

Résumé

Le syndrome du fœtus Arlequin, dont l’incidence est aux alentours de 1/300.000 naissances, est la forme la plus grave d’icthyose congénitale. Nous rapportons un cas de kératome malin : un enfant de sexe masculin, issu d’un mariage consanguin de premier degré, né à 40 semaines d’aménorrhée. Il était couvert d’une membrane épaisse, dure, sèche et blanchâtre avec de larges fissures au niveau des plis. La dysmorphie faciale était impressionnante avec un important ectropion bilatéral et un éclabion marqué. Le bébé a été transféré dans un service de réanimation néonatale mais il est décédé à J2 de vie. Les données concernant la prise en charge et le pronostic des nouveau-nés atteints de syndrome d’Arlequin sont limitées car ces patients décèdent en général les premiers jours ou les premières semaines de vie. Le traitement, basé sur des soins intensifs en unité de réanimation néonatale et sur l’utilisation des rétinoïdes, améliore le pronostic vital de cette pathologie. Le diagnostic prénatal du kératome malin était basé sur l’étude, au microscope électronique, de la biopsie cutanée fœtale effectuée entre 19 et 23 semaines d’aménorrhée. Depuis 2005, avec la découverte du gène ABCA12 responsable de la maladie, le diagnostic prénatal peut se faire à un âge beaucoup plus précoce de la grossesse, par l’étude de l’ADN fœtal prélevé par biopsie du trophoblaste ou par amniocentèse, avec moins de risques pour le fœtus et pour la mère. Rev Med Brux 2009 ; 30 : 52-4

Abstract

Harlequin fetus, with an incidence of about 1 in 300.000 births, is an extremely severe form of congenital ichtyosis. We report a case of malignant keratoma : a male infant was born at 40 weeks’ gestational age. The parents were first cousins. This infant was covered with massive thick, waxy, plate-like scales and deep fissures. There was striking facial distortion including severe eclabium and ectropion. The baby was transferred to the Neonatal Intensive Care Unit but he died at 2 days of age. There is limited information regarding the course and prognosis of neonates affected with Harlequin ichthyosis because most affected patients die within the first days or weeks of life. However, it is now evident that these infants, may have extended survival potential with intensive supportive measures as well as the addition of retinoids. Prenatal diagnosis for malignant keratoma had been performed by fetal skin biopsy and electron microscopic observation at 19-23 weeks estimated gestational age. In 2005, ABCA12 was identified as the causative gene for this disease. It has now become possible to make DNA-based prenatal diagnosis for Harlequin ichthyosis by chorionic villus or amniotic fluid sampling procedures in the earlier stages of pregnancy with a lower risk to fetal health and with a reduced burden on the mothers. Rev Med Brux 2009 ; 30 : 52-4

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