Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) : état des lieux

Noninvasive prenatal testing (NIPT) : state of the art

Auteurs
Donner C. et Désir J.
DOI
10.30637/2019.18-096
Année
2019
Type d'article
Actualités diagnostiques et thérapeutiques
Keywords
aneuploidy, non invasive prenatal test, screening

Résumé

La majorité des dépistages foetaux concernent la détection des aneuploïdies et plus particulièrement de la trisomie 21 qui est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Le dépistage basé sur la détection de facteurs de risque a d’abord reposé uniquement sur l’âge maternel, puis a associé différents marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse. En 2008, les premières études publient la possibilité d’un dépistage des aneuploïdies par des techniques de séquençage à haut débit. Depuis, de nombreuses études décrivent la quantification de l’ADN circulant. Le DPNI atteint des sensibilité et spécificité pour la détection de la trisomie 21 respectivement de 99 et 99,5 %. Le taux de détection d’autres aneuploïdies comme la trisomie 18 et la trisomie 13 est également élevé : 96 % et 91 %. Le DPNI a d’abord été utilisé dans une population à risque, puis réalisé en population générale. Les limites du test, les échecs, les faux positifs sont mieux connus et analysés. La complexification des tests de dépistage à travers l’utilisation du DPNI et de son développement nécessite une information rigoureuse des femmes enceintes, des formations actualisées et renouvelées des médecins et sages-femmes ainsi qu’une collaboration étroite avec les généticiens. Ceci est d’autant plus crucial dans un contexte où le DPNI est remboursé en Belgique depuis le 1er juillet 2017 et proposé de manière systématique. Le nombre de tests réalisés en un an est 6 fois supérieur à la moyenne annuelle réalisée précédemment.

Abstract

Fetal screenings concern essentially the detection of aneuploidies and more particularly trisomy 21, which is the most frequent chromosomal anomaly. Screening based on the detection of risk factors was based solely on maternal age, and then associated with different serum markers and measurement of nuchal translucency in the first trimester of pregnancy. In 2008, the first studies published the possibility of screening for aneuploidies using next generation sequencing techniques. Since then, numerous studies describe the quantification of circulating DNA. NIPT achieves sensitivity and specificity for the detection of trisomy 21 respectively of 99 and 99.5 %. The detection rate of other aneuploidies such as trisomy 18 and trisomy 13 is also high: 96 % and 91 %. NIPT was first used in a population at risk and then in the general population. The limits of the test, the failures, and the false positives are better known and analyzed. The complexification of screening tests through the use of NIPT and its development requires rigorous information of pregnant women, updated and renewed training of doctors and midwives and close collaboration with geneticists. This is yet more crucial in a context where the NIPT has been reimbursed in Belgium since July 1, 2017, and systematically proposed. The number of tests carried out in one year is 6 times higher than the annual average carried out previously.

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