Le syndrome d’arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) : à propos d’un cas clinique

Congenital Arthrogryposis - Renal dysfunction-Cholestasis (ARC) syndrome : a case report

Auteurs
COLOT C., JOHANSSON A.-B., VILAIN C., SOBLET J., ISMAILI K. et BALASEL O.
DOI
10.30637/2021.20-009
Année
2021
Type d'article
Cas clinique
Keywords
arthrogryposis, neonatal cholestasis, renal dysfunction

Résumé

Introduction : Nous présentons le cas d’un patient né avec des malformations suggérant un syndrome d’arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (ARC). Cas clinique : Le patient est un garçon né post-terme d’un couple non consanguin. La grossesse, suivie régulièrement, était sans particularité. A la naissance, une réanimation cardio-pulmonaire de 5 minutes a été nécessaire dans un contexte d’asphyxie périnatale. L’enfant possédait des anomalies morphologiques : dysmaturité, amyotrophie, arthrogrypose des poignets et des chevilles. L’évaluation biologique a révélé une cholestase, stabilisée par l’acide ursodésoxycholique et un lait adapté. Il a présenté également une acidose tubulaire proximale ne répondant pas à la supplémentation par bicarbonate de sodium. Les atteintes neurologiques étaient caractérisées par une hypotonie axiale associée à une raideur articulaire, l’absence de réflexes archaïques et tendineux profonds. Il présentait également des difficultés d’alimentation orale nécessitant l’utilisation d’une sonde nasogastrique. Les examens complémentaires ont révélé une surdité bilatérale et une agénésie du corps calleux. Au vu de ces multiples malformations (arthrogrypose, cholestase et dysfonction rénale) un syndrome ARC a été suspecté. Les recherches génétiques ont permis d’identifier deux mutations dans le gène VPS33B dont une, jamais décrite à ce jour. Discussion : Même si le phénotype peut être variable, le syndrome ARC associe classiquement une arthrogrypose, une cholestase et une dysfonction rénale. C’est un syndrome autosomique récessif rare et létal dans la première année de vie. Il n’existe pas de traitement spécifique. Conclusion : La combinaison de cholestase, de dysfonction rénale et d’arthrogrypose doit faire suspecter un syndrome ARC et une analyse génétique doit être réalisée.

Abstract

Introduction : We present the case of a child born with multiple malformations suggesting an Arthrogryposis - Renal dysfunction - Cholestasis (ARC) syndrome. Case report : The patient was a post-term male newborn from non-consanguineous parents. The pregnancy was uneventful. At birth, cardiopulmonary resuscitation was necessary due to perinatal asphyxia. The child had multiple abnormalities : small for date, amyotrophia, arthrogryposis of the ankles and wrists. The early post-natal biologic assessment revealed cholestasis, responding to ursodeoxycholic acid and adapted milk formula treatment, and proximal tubular acidosis resistant to sodium bicarbonate supplementation. The child had several neurological impairments with global hypotonia, lack of archaic and deep tendon reflexes. Oral feeding difficulties led to chronic nasogastric tube feeding. Further clinical work-up revealed bilateral deafness and agenesis of the corpus callosum. In view of this combination of multiple congenital anomalies (arthrogryposis, cholestasis and renal dysfunction), an ARC syndrome was suspected. A genetic testing further confirmed mutations in the VPS33B gene. One of them has never been reported to date. Comments : The characteristic features of ARC syndrome include arthrogryposis, renal tubular acidosis, and neonatal cholestasis. It is a rare autosomal recessive disorder and fatal in the first year of life. No specific treatment currently exists for this syndrome. Conclusion : The combination of cholestasis, renal dysfunction and arthrogryposis should prompt the genetic analysis for ARC syndrome.

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