Tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques : une situation souvent non diagnostiquée chez les patients présentant une ostéomalacie. Présentation de deux cas cliniques et revue de la littérature

Phosphaturic mesenchymal tumors : a quite often-non-diagnosed situation in patients presenting with osteomalacia. Presentation of two clinical cases and review of the literature

Auteurs
Janssens R. et Gebhart M.
DOI
10.30637/2019.19-008
Année
2019
Type d'article
Cas clinique
Keywords
FGF23, oncogenic osteomalacia, phosphaturic mesenchymal tumors

Résumé

Introduction : L’ostéomalacie oncogénique est un syndrome paranéoplasique rare induisant une ostéomalacie et une hypophosphatémie par perte non régulée de phosphate par le tubule contourné proximal rénal. Dans la plupart des cas, les tumeurs provoquant ce syndrome sont d’origine mésenchymateuse, avec des caractéristiques histologiques qui ont permis de les classer en une entité propre : la tumeur mésenchymateuse phosphaturique. Ces tumeurs sécrètent un facteur phosphaturique récemment découvert, le FGF23, responsable de cette ostéomalacie. Elles sont généralement bénignes, de petite taille, indolores et d’évolution lente, ce qui en fait une véritable difficulté diagnostique. Cas cliniques : Deux patients ayant présenté des signes cliniques et biologiques d’ostéomalacie d’origine indéterminée pendant plusieurs années sont présentés. Le premier présentait une tumeur située dans les tissus mous au contact de la diaphyse humérale, tandis que chez le second, la tumeur se trouvait près du tissu cartilagineux de la jonction sterno-costale de la première côte droite. Ces deux patients ont bénéficié d’une chirurgie de résection tumorale et le diagnostic de tumeur mésenchymateuse phosphaturique a été posé sur base de l’analyse histologique. La symptomatologie et les analyses biologiques de ces deux patients se sont normalisées directement dans les jours suivant l’intervention chirurgicale. Discussion : Une revue de la littérature a été menée concernant l’étiologie, la physiopathologie, l’histologie, la clinique et les moyens diagnostiques et thérapeutiques concernant ces tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques. Conclusion : L’ostéomalacie oncogénique est un syndrome rare dont les découvertes récentes ont permis une meilleure compréhension. Cette pathologie reste toutefois méconnue de la communauté médicale, laissant supposer un potentiel nombre de cas non diagnostiqués.

Abstract

Introduction : The oncogenic osteomalacia is a rare paraneoplastic syndrome inducing osteomalacia and hypophosphatemia by unregulated loss of phosphate by the proximal renal convoluted tubule. In most cases, the tumors causing this syndrome are of mesenchymal origin with histological features that helped to classify them into its own entity: phosphaturic mesenchymal tumor. These tumors produce a recently discovered phosphaturic factor, FGF23, responsible for this osteomalacia. They are usually painless, benign, small, in hidden locations and of slow evolution, making it a real difficulty to be diagnosed. Clinical cases : Two patients with clinical and laboratory signs of osteomalacia of unknown origin for several years are presented. The first showed a tumor in the soft tissues in contact with the humeral shaft, while in the second, the tumor was close to the sterno-costal junction cartilaginous tissue of the first right rib. Both patients underwent tumor resection and the diagnosis of mesenchymal phosphaturic tumor was made based on histological analysis. Symptoms and biological abnormalities of these two patients resolved in the days following surgery. Discussion : A literature review was conducted on the etiologic, physio-pathological, histological, clinical, and diagnostic aspects and therapeutic methods for treating these phosphaturic mesenchymal tumors. Conclusion : Oncogenic osteomalacia is a rare syndrome whose recent discoveries allowed a better understanding. This condition not well known by the medical community, the asymptomatic presentation of the tumor and its hidden location suggests a potential for large number undiagnosed cases.

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